Exames genéticos auxiliam no diagnóstico da síndrome de Down
A médica geneticista Rosenelle Araújo, do Sabin Diagnóstico e Saúde, explica neste mês de março como exames de imagem e genéticos auxiliam na identificação precoce da síndrome de Down no Brasil.
A celebração do Dia Internacional da Síndrome de Down, em 21 de março, reforça a importância do diagnóstico para garantir inclusão e qualidade de vida aos pacientes.
Exames durante a gestação
Segundo dados da Organização das Nações Unidas (ONU) e da Federação Brasileira das Associações da Síndrome de Down (FBASD), o acompanhamento médico desde o pré-natal é essencial:
-
Ultrassom morfológico: Realizado entre a 11ª e 14ª semana para avaliar a translucência nucal.
-
Teste pré-natal não invasivo (NIPT): Analisa o DNA fetal através do sangue materno como triagem.
-
Cariótipo fetal: Exame confirmatório feito via amniocentese ou biópsia de vilo corial.
A importância do diagnóstico pós-natal
O exame de cariótipo é a ferramenta definitiva para analisar o número e a estrutura dos cromossomos. Além da síndrome de Down (trissomia do 21), ele detecta outras condições como as síndromes de Edwards, Patau, Turner e Klinefelter.
A especialista do Sabin Diagnóstico e Saúde destaca que o suporte de um geneticista é fundamental para orientar as famílias sobre os resultados e o planejamento familiar. De acordo com a Down Syndrome International (DSI), a informação correta é o primeiro passo para uma vida longa e produtiva.
